的时候,觉得这就是个体力活,混混日子就过去了。
现在回想起来,如果当时陆晨没有当众把他问哑,没有一次又一次地逼着他学。
他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。
……
第三天,基因检测的结果出来了。
陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。
“陆主任,您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”
“报给我。”
“外显子10区域检测到杂合错义突变……”
“已知致病位点。”
陆晨挂了电话。
确诊了。
PSTPIP1基因E230K突变。
这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。
他站起来,把手头的工作交给了陈可。
“陈可,三床的胸痛你继续观察,心电图每小时一次,有变化立刻叫我。”
“好的,陆主任。”
陆晨带着王雨晴去了外科病房。
赵国栋今天的精神状态明显好多了,正坐在床边看报纸。
看到陆晨进来,连忙放下报纸。
“陆大夫,结果出来了?”
“出来了。”
陆晨拉了把椅子坐下来。
“赵叔,您的检查结果全部验证了我之前的判断。”
“您得的这个病叫PAPA综合征。”
“啥综合征?”
“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”
“是一种遗传性的自身炎症性疾病,由一个特定的基因突变引起的。”
赵国栋听得一脸茫然。
“你再说一遍?”
陆晨放慢了语速。
“简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”
“这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”
“它出了故障之后,您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”
“攻击皮肤,就是您身上反复出现的溃疡。”
“攻击关节,就是您膝盖的肿胀和疼痛。”
“攻击皮脂腺,就是您后背长的那些大痘痘。”
赵国栋听完沉默了很久。
然后他抬起头,眼圈红了。
“陆大夫,我这个病跑了大半年了。”
“皮肤科说是溃疡,开了药膏,抹了没用。”
“风湿科说不像什么类风湿,让我回去观察。”
“感染科说不是感染,查不出来。”
“我都快觉得自己是不是有精神病了。”
“明明身上在烂,但就是没人能告诉我为什么。”